vcf是什麽格式的文件,生信分析步驟

1532;二1456;0;生物信息分析1532;一1680;1;#299;ť12;vcf格式文件1A292;用於ා2;錄vcf格式說明vcf格式1;ť22;ŵ27;ţ19;用格式、ť22;ŵ27;0;SN0;/indel2;1;0340;文件格式A292;其說明詳#211;http://෡1;參ſ21;discussion/10;68/how-should-I-interpret-vcf-files-produced-by2;-

VC0;是描述SN0;、InDel和SV2080;果0340;文本文件。2;VC0;格式很受1;ATK軟件0340;支持。

0;、vcf文件2080;構vcf文件分為以220;#221;&283;頭0340;注ŵ23;%096;分和以220;#221;&283;頭0340;主體%096;分兩%096;分。2;0;Ţ13;෢2;%096;分和主題%096;分1;Ţ13;෢2;%096;分有很多VC0;介2057;信息ʍ07;2;主體%096;分包含10列數據。2;主題1680;中0340;每一ඡ2;%117;ŝ20;1034;variant信息。

主體%096;分0340;10ඡ2;1034;例ʍ06;

chrM2;1502;.2;T2;C2;7766.772;0;ASS2;AC1;0;ʍ07;2;A0;1;1.00ʍ07;2;AN1;0;ʍ07;2;D0;1;199ʍ07;2;Excess2;et1;1;.0101;ʍ07;2;0;S1;0.000ʍ07;2;MLEAC1;0;ʍ07;2;MLEA0;1;1.00ʍ07;2;M1;1;2;9.78ʍ07;2;1;D1;1;0;.91ʍ07;2;sor1;0.902;2;gt2;:2;ad2;:2;D0;2;:2;1;1;2;:2;pl1/1:0A292;1751;1;601751;1;60991;1;607795A292;51;1A292;0

1;A292;本體%096;分0340;10列分別ŝ20;1034;0340;含2681;C2;2;OM2;:參照係列名

銷售0670;ʍ06;ť22;ŵ27;所在0340;左最大位2622;0;1-base2;position2;1;ʍ07;0332;生ť22;0064;0340;位2622;0340;1532;一個堿基所在0340;位2622;0;1;2;1;2;1;2;1;2;1;2;1;2;1;2;1;2;1;2;1;2;1;2;1;2;1;2;1;2;1;2;1;。

ID2;:ť22;ŵ27;0340;ID。2;也!287;dbSN0;數據庫中0340;ID0456;對應A292;如果沒有A292;2570;0465;情況下使用220;.221;

2;E0;2;:參照序列0340;Allele2;0;0;1561;位堿基A292;即參照序列0340;ෘ2;位2622;0340;堿基'006;型及堿基數1;2;1;2;1;2;1;2;1;2;1;2;1;2;1;。

ALT2;:2;variant0340;AlleleA292;ŏ09;有多個A292;則使用逗號分隔A292;這#023;0340;堿基'006;型和堿基數ŵ27;對SN0;來說是單一堿基'006;型0340;2232;號A292;對Indel來說是指堿基數ŵ27;0340;添加或2570;失以及堿基'006;型0340;ť22;化

qual2;:ť22;0064;0340;$074;ŵ27;。2;0;hred格式0340;數值ŝ20;1034;ෘ2;2178;1449;為2020;合0340;概率A292;此值$234;大A292;概率越低A292;子網站為variants0340;可!021;性$234;大0;'023;1034;ť22;0064;堿基0340;可!021;性1;2;1;

0;๮2;濾器1;子1449;0670;是否被๮2;濾。如果是PASSA292;則表示此位點可以考慮為variant。

info2;:ť22;化0340;0456;關信息

格式：變量格式A292;例如GT:AD:DP:GQ:PL

SAMPLES :每個Sample的值由BAM文件中@RG下的SM標記決定。 這些值對應於第九列的各個格式A292;不同格式的值由冒號分隔A292;並且每個Sample對應於一列； 多個samples對應於多個列A292;在這種情況下A292;以下數額外為10列。

4、vcf文件基因型信息vcf文件主體部分的第9列是基因型信息的多個標簽A292;這些標簽之間用冒號分割A292;其對應值在第10列A292;同樣用冒號分割A292;表示第一個樣本的基因型結果。 如果有多個示例A292;則VCF文件將超過10列A292;第10列之後的每一列表示一個示例的基因型結果。 第9列中各標簽的含義如下。

1;T2;ʍ06;2;genotype樣本基因型(genotype )在兩個數字中間用‘/’分開A292;這兩個數字表示二倍體sample的基因型。 3358www.Sina.com/表示樣品中有ref的allele (可以初步理解為與ref的堿基相同的3358www.Sina.com)； 3358www.Sina.com/樣品中代表變化的allele (可理解為與變化變異後的堿基相同A292;3358www.Sina.com/)； 表示存在第0號variant的allele(http://www.Sina.com/)在SNP中單一堿基類型相同A292;在Indel中與堿基類型個數相同

因此A292;根據GT的結果A292;和2;EF相同ŝ20;1034;ෘ2;2178;1449;在sample中為1A292;為和ALT相同的堿型ŝ20;明sam2;le中ෘ2;位點為2A292;REF和ALT兩種基因型(部分堿基與和ALT的第二種堿基相同堿基類型一致) http://www.Sina.com A292;總體變異型與0/0堿基型一致純合位點表示sample中該位點為REFA292;a

ong>ALT2堿基類型一致）

AD和DP

AD(Allele Depth)為sample中每一種allele（等位堿基）的reads覆蓋度A292;在diploid（二倍體A292;或可指代多倍型）中則是用逗號分隔的兩個值A292;前者對應REF基因A292;後者對應ALT基因型；
DP(Depth)為sample中該位點的覆蓋度A292;是所支持的兩個AD值（逗號前和逗號後）的加和；例如：
1/1:0,175:175—GT:AD(REF),AD(ALT):DP
0/1:79,96:175
1/2:0,20,56:76
這裏的三種類型對應的DP值均是其對應的AD值的加和A292;1/1的175是0+175A292;0/1的175是79+96A292;1/2的76是0+20+56

GQ（基因型存在的概率）

基因型的質量值（Genotype Quality）。Phred格式（Phred_scaled）的質量值A292;表示在該位點該基因型存在的可能性；該值越高A292;則Genotype的可能性越大；計算方法：Phred值=-10*log(1-P)A292;P為基因型存在的概率。（一般在final.snp.vcf文件中A292;該值為99A292;為99時A292;其可能性最大）

PL（likelihood genotypes）

指定的三種基因型的質量值（provieds the likelihoods of the given genotypes）；這三種指定的基因型為（0/0A292;0/1A292;1/1）A292;這三種基因型的概率總和為1。該值越大A292;表明為該種基因型的可能性越小。Phred值=-10*log(P)A292;P為基因型存在的概率。最有可能的genotype的值為0。
例如：
0/1:889,0,216
0/1:94,0,940
1/1:269,18,0
1/1:580,54,0
1/2:3365,1522,1357,1842,0,1706
1/2:307,190,178,117,0,104
（0/0型3個數字A292;第一個為0
0/1型3個數字A292;中間為0
1/1型3個數字A292;最後一個為0
1/2型6個數字A292;倒數第二個為0）

5A292;vcf文件第8列信息

第8列的信息包括18種A292;都是以“TAG=Value”A292;並使用分號分隔的形式A292;其中很多的注釋信息在VCF文件的頭部注釋中給出A292;下麵對常用的TAG進行解釋：

ACA292;AF和AN

AC（Allele Count）表示基因型為與variant一致的Allele（等位堿基）的數目；AF（Allele Frequency）表示Allele的頻率A292;AF值=AC值/AN值；AN（Allele Number）表示Allele的總數目。比如：對2個sample的雙倍體進行測序A292;則AN值為4。若REF上位點堿基為AA292;而2個sample在該位點分別為A/T和T/GA292;則AC值為2A292;1；AF值為0.50A292;0.25。AC：variant數目A292;AF：頻率A292;AN：總數目

DP（reads覆蓋度）

表示reads被過濾後的覆蓋度

FS

FisherStrand的縮寫A292;表示使用Fisher’s精確檢驗來檢測strand bias而得到的Fhred格式的p值A292;該值越小越好；如果該值較大A292;表示strand bias（正負鏈偏移）越嚴重A292;即所檢測到的variants位點上A292;reads比對到正負義鏈上的比例不均衡。一般進行filter的時候A292;推薦保留FS<10~20的variants位點。GATK可設定FS參數。

ReadPosRandSum

Z-score from Wilcoxon rank sum test of Alt vs. Ref read position bias.當variants出現在reads尾部的時候A292;其結果可能不準確。該值用於衡量alternative allele（變異的等位基因）相比於reference allele（參考基因組等位基因）A292;其variant位點是否匹配到reads更靠中部的位置。因此隻有基因型是雜合且有一個allele和參考基因組一致的時候A292;才能計算該值。若該值為正值A292;表明和alternative allele相當於reference alleleA292;落來reads更靠中部的位置；若該值是負值A292;則表示alternative allele相比於reference allele落在reads更靠尾部的位置。
進行filter的之後A292;推薦保留ReadPosRankSum>-1.65~-3.0的variant位點

MQRankSum

該值用於衡量alternative allele上reads的mapping quality與reference allele上reads的mapping quality的差異。若該值是負數值A292;則表明alternative allele比reference allele的reads mapping quality差。進行filter的時候A292;推薦保留MQRankSum>-1.65~-3.0的variant位點。

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